En Uruguay nacen entre 1.200 y 3.400 niños con defectos congénitos por año, lo que significa entre 3 a 5 niños por día, según el Ministerio de Salud Pública (MSP). Actualmente la pesquisa neonatal evitó 50 casos en los últimos dos años.
Mariela Larrandaburu, directora del Programa Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras del MSP, explicó que la prevención primaria ideal es que las mujeres planifiquen sus embarazos, pero reconoce que la mitad de las concepciones no son planificadas. Agregó, que hay una “prevención terciaria”, que son aquellas que se detectan a través de una gota de sangre tomada de la planta del pie del bebé con 40 horas de nacido. Esta pesquisa neonatal es obligatoria, se hace a todos los recién nacidos en hospitales y mutualistas de todo el país.
Uruguay “es el único país de la región que tiene un programa de defectos congénitos y enfermedades raras en forma integral”, enfatizó Larrandaburu. En el marco del Primera Jornada de Mercosur sobre Prevención y Tratamientos de los Defectos Congénitos y Discapacidad, la genetista destacó que ser un “antes y un después” porque se permitió abrir la oportunidad de juntar la agenda de la discapacidad con la agenda de las personas con defectos congénitos, que habitualmente queda en manos de genetistas.
